Sé tú el cambio que quieres ver en el mundo.
Gandhi
¡Qué triste y honda la palabra huérfano! La asociamos a infantes que perdieron a la madre, al padre, o a ambos en el más terrible de los casos. También a cachorros con infortunio semejante, pero ¿qué es una enfermedad huérfana? Las enfermedades no tienen progenitores ni a nadie que las cuide, las proteja, les brinde cobijo y alimento. Entonces, ¿por qué las nombramos de este modo? Pues porque la orfandad se parece al abandono, aunque sea involuntaria. Y las enfermedades huérfanas van abandonadas por el mundo, arrastrando con ellas a quienes las padecen.
Son ignoradas por raras, por escasas. Ignorar es un verbo que tiene consecuencias. Es como taparse los ojos, las manos, los oídos, las bocas, las narices, para evitar una avalancha. Igual terminaremos sepultados por la nieve. De hecho, a estas enfermedades a veces se las llama así: enfermedades raras. No es lo mismo. Veamos la diferencia.
Una enfermedad rara es la que afecta a un pequeño porcentaje de la población. A esto se le conoce como prevalencia. ¿Pequeño? Pequeño es un término relativo y en el caso que nos ocupa es además variable. Esto quiere decir que una enfermedad que se considera rara en un lugar puede ser considerada común en otro.[1] Por ejemplo, la talasemia[2] es rara al norte de Europa y común en la región mediterránea.1
Aunque la mayoría de las enfermedades raras también son enfermedades huérfanas, no todas las enfermedades huérfanas son raras. Huérfanas son las que no tienen mercado suficientemente grande. ¿Y qué tiene que ver la orfandad con las ganancias? En palabras de Quevedo: poderoso caballero es don dinero. De ahí viene el abandono y ese sí que es voluntario.
El acta de Medicamentos Huérfanos de los Estados Unidos, que este año cumple cuarenta de haber nacido, establece que una enfermedad huérfana es aquella para la cual no hay expectativa razonable de que los costos de desarrollo y producción se recuperen a partir de sus ventas. Así que, a no ser que los gobiernos otorguen condiciones económicamente ventajosas para descubrir, producir y vender los tratamientos, lo que termina sucediendo es que nunca se llega a encontrar la cura para estas enfermedades.
Por supuesto que los negocios no se establecen para generar pérdidas y las empresas farmacéuticas (como cualquier otra) están pensadas para ser rentables. ¿Y la vida? No queremos filosofar, concentrémonos en los datos y que cada lector saque sus propias conclusiones.
Muchas de las enfermedades huérfanas tienen origen genético, son crónicas y degenerativas, o sea, pueden aparecer en la infancia y permanecen (a menudo empeoran) a partir de ese momento. Se estima que alrededor del 30% de los niños con este tipo de enfermedades morirá antes de cumplir los cinco años.1 Esto quiere decir, además, que el 70% vivirá enfermo todo el tiempo que les quede y para un niño eso es todo el tiempo.
Hasta la fecha, se han identificado más de 6000 de enfermedades raras, la mayor parte huérfanas. Algunas de las que empiezan a manifestarse al nacer o en la infancia son: la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia y el síndrome de Rett (de la que hablaremos en el siguiente post). Entre las que aparecen en la edad adulta se encuentran la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi y el cáncer de tiroides.
¿Y las consecuencias de las que hablamos antes? Las personas sufren, las personas mueren (con frecuencia muertes lentas, lentísimas) a causa de padecimientos para los que aún no hay cura. Tratar enfermedades requiere del diagnóstico correcto y medicamentos adecuados. Si nos falta conocimiento científico sobre un problema no hay modo de resolverlo. Es necesario investigar para descubrir lo que no se sabe. Parece obvio. Lo es.
Mientras tanto, los enfermos (niños, jóvenes, adultos, ancianos) van desamparados, vulnerables. No solo física, también psicológica, económica y socialmente. Incluso gran parte de las actividades rutinarias como hablar, comer, cambiarse de ropa, ir al baño o lavarse los dientes representan un reto, o hasta un imposible. ¿Se imaginan qué solos se sienten, cuan indefensos? ¿Qué tan difícil es padecer y enfrentar un mal que nadie entiende, que debilita, tortura, incapacita? Sin tregua.
En una era donde hemos pisado la superficie de la luna, llevamos computadoras de bolsillo que nos permiten conectar lados opuestos del planeta y la sensibilidad nos alcanza para crear hermosas obras de arte, el Poderoso Caballero no duda en invertir en sofisticados armamentos, por mencionar solo uno de sus enormes gastos recurrentes (hemos hecho un gran esfuerzo para evitar otros adjetivos). ¿Vamos a seguirle rindiendo pleitesía? ¿No será hora de volvernos solidarios y exigir mejor destino para esfuerzos y recursos a los que aportamos todos con nuestros impuestos? Reformulo la pregunta. ¿Cuánto vale una vida? ¡Qué triste y honda la palabra huérfano!
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“Rare diseases are rare, but rare disease patients are numerous”[3]
Según la Organización mundial de la Salud (OMS) aproximadamente el 5% de la población mundial padece enfermedades raras. Esto representa más de 300 millones de personas.
[1] https://www.orpha.net/ (consultada el 19 de octubre de 2023).
[2] Talasemia: tipo de anemia de origen genético.
[3] “Las enfermedades raras son raras, pero los pacientes de enfermedades raras son numerosos” https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN
